TAMIZAJE NEONATAL
JUSTIFICACIÒN
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades severas y a menudo letales. La prevención de nuevos casos es por consiguiente de mucha importancia. El Hipotiroidismo Congénito tiene una incidencia relativamente alta.
Los signos clínicos no son suficientes para la detección temprana del Hipotiroidismo Congénito en los recién nacidos afectados. Cuando no hay un programa implementado el diagnóstico se realiza casi siempre luego del tercer mes de vida cuando los daños son irreversibles.
Los métodos de tamizaje son sencillos, confiables y económicos realizados con los métodos avalados por el Instituto Nacional de Salud (I.N.S.)
El tratamiento disponible resulta efectivo y su costo-beneficio resulta positivo para la familia y el sistema de salud.
OBJETIVO
Detectar oportunamente los recién nacidos con Hipotiroidismo Congénito, mediante el tamizaje neonatal, brindando a los niños la oportunidad de un tratamiento oportuno con el fin de disminuir morbilidad y mortalidad por esta causa.
Objetivos Específicos
- Implementar o fortalecer el funcionamiento del tamizaje neonatal para Hipotiroidismo Congénito en la Institución como programa.
- Establecer un sistema de información y registro que reúna los requisitos y necesidades del Ministerio de la Protección Social.
ESTRATEGIAS
- Definir pautas y responsabilidades para cada nivel de programa.
- Divulgación del programa por parte de los funcionarios responsables del programa en los diferentes niveles
- Motivación permanente a los padres sobre la importancia de la toma de la muestra para el tamizaje neonatal para Hipotiroidismo Congénito, su responsabilidad en el conocimiento del resultado y la participación activa en el tratamiento de ser necesario.
- Definición de criterios para la clasificación del resultado obtenido como normal, dudoso o positivo.
- Establecer canales de comunicación que garanticen la ubicación del niño con prueba dudosa o positiva y la confirmación oportuna.
- Implementación de los formatos de registro.
- Análisis, retroalimentación periódica del programa.
MARCO LEGAL
El Acuerdo 117 de Diciembre de 1998 y la Resolución 412 de febrero de 2000, constituyen el fundamento legal del Tamizaje Neonatal del Hipotiroidismo Congénito como actividad de obligatorio cumplimiento, independientemente del sexo, raza y estatus socioeconómico, garantizando que todos los niños del país sean beneficiados por la acción preventiva.
MARCO TEORICO
El Hipotiroidismo Congénito es una enfermedad caracterizada por la incapacidad transitoria o permanente de producirse cantidades adecuadas de Hormona Tiroidea. Esta hormona regula el funcionamiento de los órganos del cuerpo y es primordial para el desarrollo del cerebro, el crecimiento muscular, óseo, controlar el metabolismo y la actividad corporal.
Las alteraciones por la no producción adecuada de la hormona, varia de acuerdo al grado de deficiencia tiroidea. Con el tiempo ocasiona retraso mental, incapacidades físicas, disminución del crecimiento, alteraciones en la circulación periférica, sistema esquelético entre otros, siendo irreversibles si no se diagnóstica y trata desde los primeros días de vida.
La mayoría de los niños con Hipotiroidismo Congénito son asintomáticos inicialmente y unos pocos presentan signos de hipotiroidismo en las primeras semanas. Los lactantes hipotiroideos presentan un aspecto característico: cara hinchada, mirada triste, la lengua sobresale de la boca por lo que la mantiene abierta.
Los efectos más marcados son usualmente evidentes en:
Piel: Se observa un tinte ictérico que persiste más tiempo que lo usual. Con el tiempo se observa mixedema en el tejido conectivo y en la lengua que llega a ser protuberante dificultando la alimentación.
Cabello: poco, seco y débil.
Apetito y digestión: el bebé no se interesa por el pecho materno y con dificultad permanece despierto. Tienen problemas de succión y suelen ahogarse con frecuencia. Puede tener severo estreñimiento y distensión abdominal. Se presenta frecuentemente hernia umbilical.
Fontanela: Posterior mayor de 5 mm.
Crecimiento: al nacer pueden ser grandes, pero si no se tratan el crecimiento es pobre y con poca ganancia del peso.
Circulación: Puede presentarse bradicardia, las extremidades se palpan frías y la piel muestra signos de una pobre circulación.
Desarrollo: Hay marcada hipotonía muscular y letargia, no lloran mucho, duermen en exceso, son perezosos e inactivos. Los rasgos cretinoides, el retardo en el crecimiento y desarrollo psicomotor se evidencian progresivamente luego de varios meses de vida.
ETIOLOGIA, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO
La causa más frecuente del Hipotiroidismo Congénito está relacionado con el desarrollo anormal de la glándula tiroides por estar muy pequeña, por dishormonogenesis, estar en un sitio inadecuado, faltar por completo, destrucción del tejido, falta de estimulación o síntesis defectuosa o anormal de la hormona tiroidea.
Hay factores ambientales asociados con la deprivación del yodo materno nutricional y también por medicamentos o sustancias antitiroideas.
Esta es una enfermedad relativamente común, La incidencia de los países en vía de desarrollo en población blanca es de 1: 2.500 y de 1: 3.500 en población negra. De acuerdo con las revisiones estadísticas realizadas por varias Universidades del país, se reporta una incidencia para nuestro medio de 1: 2.550.
Debe tenerse en cuenta que todo niño esta en riesgo, independientemente de su sexo, raza o status socioeconómico.
El tamizaje neonatal inicia con una buena toma de muestra y finaliza con la confirmación de un caso, para el inicio del tratamiento oportuno y el seguimiento permanente.
DEFINICION DE CASO
¨ Hipotiroidismo Congénito
Se presenta el momento de nacimiento por déficit de la función de la tiroides de forma permanente o transitoria.
¨ Hipotiroidismo Transitorio
La hipotiroxinemia transitoria neonatal (T4 baja-TSH normal), aparece en el 50% de los niños pretérmino menores de 37 semanas y en el 25% de todos los recién nacidos pretérmino, la incidencia varía geográficamente con relación a la ingesta del yodo.
Los bebes de madres que toman medicamentos antitiroideos, deben ser monitoreados cuidadosamente, para detectar cualquier evidencia de hipotiroidismo transitorio inducido por medicamentos.
El hipotiroidismo congénito autoinmune transitorio se debe al paso transplacentario de anticuerpos antitiroideos maternos bloqueantes.
Los niños de bajo peso y prematuros no importa el resultado del tamizaje neonatal deben ser ubicados y al mes de nacidos se debe tomar TSH y T4 en suero.
¨ Caso Probable
Recién nacido con valores de TSH superiores al valor definido como punto de corte normal. Para el país de acuerdo a estudios en diversas regiones, se recomienda como punto de corte 20mUI/L de sangre de cordón y cuando se toma el talón en los casos justificados, el punto de corte es de 15mUI/L de sangre. Se debe localizar el paciente entre la 2 y 4 semana de vida para realizar TSH en suero.
¨ Caso Confirmado
Caso probable de confirmación por laboratorio con T4 inferior al valor definido como punto de corte normal en una nueva muestra. El punto de corte normal es 42.9 mg/L en suero. Los niños a los que el TSH neonatal ha dado por encima de la línea de corte deben ser ubicados en un término no mayor de 3 días para realizar el T4 en suero.
| DEFINICIÓN | CRITERIO |
| Caso | Todos los recién nacidos |
| Caso negativo | TSH normal, es decir < de 20 mUI/L en sangre de cordón. |
| Caso Probable | TSH> de 20 mUI/L en sangre cordón o 15 mUI/L en sangre de talón |
| Caso probable retamizado | Caso probable que se estudia con T4 |
| Caso confirmado | T4 < 42.9 mg/L en suero |
| Caso positivo verdadero | Caso probable que al retamizar se confirma |
| Caso positivo falso | Caso probable que al retamizar es normal o se descarta |
| Caso negativo verdadero | Caso negativo que no desarrolla la enfermedad |
| Caso negativo falso | Caso negativo que desarrolla la enfermedad. |
La población objeto del programa son todos los recién nacidos de las maternas atendidas en la sala de partos, a quienes se les tomará la muestra del cordón antes de su egreso, con el fin de ampliar la cobertura. La muestra debe ser tomada en la sala de partos al nacimiento.
La toma de la muestra en papel filtro simplifica el traslado desde lugares distantes hasta el laboratorio del procesamiento, con requerimientos sencillos, además de disminuirse los riesgos biológicos, facilidad en el almacenamiento, estabilidad y facilidad para la toma de la muestra.
Al realizar la toma de la muestra se debe informar a los padres, en un lenguaje sencillo, claro y especifico, el objetivo de la prueba, el procedimiento y la importancia de la información precisa del resultado del examen y el procedimiento de que los padres reclamen siempre el resultado.
MATERIAL PARA LA TOMA DE MUESTRA
v Papel filtro estandarizado
La recolección de muestra de sangre seca, es aplicable a cualquier método cuantitativo, el papel debe reunir características especificas, que garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad y el volumen de retención. El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como mínimo cuatro círculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.
Las áreas dentro de los círculos del papel filtro no se deben tocar en ningún momento, ni siquiera con los guantes, porque se contaminan con la grasa de la piel y el talco de los guantes y se puede alterar los resultados.
v Ficha de registro de datos
- Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): Nº _______
- Institución
- Nombre de la madre
- Dirección
- Teléfono
- Fecha de nacimiento
- Peso al Nacer
- Genero (sexo)
- Tipo de muestra (cordón o talón)
- Fecha de la toma de la muestra
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No. ________________
Institución: ________________________________ Fecha: ____________ Nombre de la Madre: __________________________________________ Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________ Dirección: _____________________________ Tel.:__________________ Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__ Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________
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Muestra de Sangre de Cordón
Este es el tipo de muestra de elección para el programa de tamizaje neonatal para Hipotiroidismo Congénito, establecido por la reglamentación nacional, con el fin de dar una cobertura del 100% en los recién nacidos tamizados. El procedimiento a seguir es el siguiente:
v Material y equipo
v Procedimiento
Solicitar al Médico que atiende el parto que en la porción umbilical adherido al niño deje una longitud de aproximadamente 25 cm al cortarlo y separarlo de la porción placentaria.
La toma de la muestra debe realizarse durante los primeros 20 minutos luego del nacimiento.
El médico o enfermera responsable de dar los cuidados inmediatos, coloca al recién nacido en la mesa pediátrica de la sala de expulsión o en quirófano y procede a ligar y cortar el cordón umbilical.
Enseguida realizar un asa con el cordón, pinzándolo nuevamente, de tres a cinco centímetros por arriba de la ligadura. Luego cortar el cordón entre la ligadura y la porción pinzada.
Nunca limpie el cordón con isodine, alcohol yodado o ningún producto que contenga yodo. Use solución salina y una gasa para este fin. Localizar una vena de la parte media del cordón umbilical. Se recomienda utilizar una gasa en el momento de tomar la muestra para fijar el cordón. Extraer de 0.5 a 1 ml de sangre, desmontar la aguja y desecharla.
Tomar la jeringa estéril empuñada con una mano, palma hacia arriba y pulgar en el émbolo. El dedo meñique y anular deben sujetar el cuerpo de la misma y el medio e índice el émbolo. Con la otra mano acercar el papel filtro a la jeringa hasta que ésta última quede sobre los círculos, a una distancia aproximada de 3 mm, presionar en forma ligera con el pulgar y depositar una gota en cada círculo de la tarjeta que debe estar en forma horizontal y suspendida.
Es importante que las gotas de sangre impregnen la parte posterior de la tarjeta de papel del filtro y una vez llenos los círculos, dejar secar las muestras a temperatura ambiente por tres horas. No se deben dejar cerca de sitios que emitan calor, no exponer a luz solar directa (las proteínas se desnaturalizan y se fijan al papel filtro) no amontonar, no permitir que se toque unas a otras para evitar la contaminación.
Durante el procedimiento de toma de muestra deben seguirse las precauciones universales para manipulación de material de riesgo biológico.
La persona que toma la muestra validará en ese momento la calidad de la muestra. Debe tomarse como mínimo 3 círculos con calidad óptima. En caso contrario, se deberá repetir la muestra. Se debe registrar en el libro de toma de muestras. Para las muestras de nacimientos por cesárea, el procedimiento es el mismo.
Cuando las muestras estén completamente secas, guardar las tarjetas (nunca frente a frente) para garantizar que no coincidan las muestras de sangre de una con la otra o sepárelas una de otra utilizando una hoja de papel blanco, seco, dentro de un sobre de papel en un lugar seco y fresco alejado de la humedad hasta el envío.
En los sitios donde la temperatura es muy alta (superior 15 – 22 ºC), refrigerar de 2-8 ºC, protegiéndolo de la humedad, colocándolas en bolsas o sobre de papel hermético hasta el momento del envío al laboratorio de procesamiento.
Entregar las tarjetas para su registro y envío a la persona encargada en la Institución del flujo de muestras al laboratorio de procesamiento.
Si la muestra tomada es inadecuada se debe registrar en el libro, el número de la tarjeta y registrar específicamente que la calidad de la muestra fue inadecuada. Se deberá tomar nueva muestra en talón antes del egreso o citar al séptimo día de nacido.
Muestra de sangre de Talón
La muestra debe tomarse antes del egreso (entre 12 y 48 horas) siguientes al nacimiento. Tenga en cuenta los siguientes aspectos:
v Material y equipo
Lanceta estéril, guantes estériles, alcohol al 70 % o solución salina, gasa o algodón, ficha de identificación con papel filtro, Libro de control de toma de muestras y guardián para desecho de material corto – punzante.
v Procedimiento
Los sitios ideales y recomendados internacionalmente son las áreas laterales mediales de la superficie plantar del talón del neonato. La punción no se debe realizar en sitios previamente puncionados, áreas edematosas o inflamadas ni el área central del arco del pie, porque podrían versen afectados nervios, tendones o cartílagos. Los dedos de las manos son demasiado pequeños y la cercanía al hueso hace peligrosa la punción.
El niño estará cargado por el acompañante con las piernas más bajas que el corazón. Esta maniobra aumentará la presión venosa y mejorará el flujo sanguíneo. Frotar vigorosamente el sitio de punción con gasa o algodón y alcohol en agua o solución salina (nunca utilizar soluciones yodadas). Retirar el exceso con una gasa estéril y dejar secar el pie al aire (los residuos de alcohol pueden contaminar la muestra y alterar los resultados por hemólisis o dilución de la misma.
Realizar la punción con un solo movimiento continuo con lanceta estéril de 2 a 2.4mm de profundidad para no lastimar el hueso del bebe. Eliminar la primera gota de sangre limpiando con una gasa o algodón seco, pues usualmente ésta contiene líquido de los tejidos que invalidan la muestra.
Dejar formar la segunda gota de sangre grande presionando y soltando suavemente el sitio de punción. Nunca exprima esta área, para no causar hemólisis o contaminar con secreciones tisulares.
Luego de formada la gota grande, tocar por capilaridad el papel filtro, lo más cerca posible del centro del círculo, hasta que absorba y cubra el área. No presionar el papel filtro contra el sitio de punción. Sea Paciente, en algunos bebes el proceso es lento. La gota debe ser lo suficientemente grande para llenar el círculo en un solo paso.
No se debe aplicar más de una gota en el mismo círculo porque puede saturarse o producir concentraciones de sangre no uniformes. La sangre debe aplicarse en un solo lado del papel y examinarse por ambos lados para verificar que la sangre penetró y saturó el papel.
Si el flujo de sangre disminuyó o aparecen pequeños coágulos y los círculos no pueden llenarse, repetir el procedimiento utilizando un sitio de punción diferente. Asegúrese de utilizar, lanceta, gasa y alcohol nuevo.
Durante el procedimiento de toma de muestra deben seguirse las precauciones universales para manipulación de material de riesgo biológico.
Luego de tomar la muestra el pie del bebe debe elevarse sobre el cuerpo y con una gasa presionar el sitio de punción hasta que deje de sangrar. No se recomienda vendar la piel puncionada del recién nacido. Las lancetas y elementos utilizados se desechan en los recipientes de seguridad.
Muestras no Validas y sus causas
| TIPO DE MUESTRA | CAUSA |
| Cantidad insuficiente | q Se quito el papel filtro antes que la sangre llenara por completo el círculo o antes que se absorbiera hasta el lado posterior. q Antes o después de la obtención de la muestra se tocó el papel filtro con las manos. |
| Muestra rayada o desgastada | q Acción mecánica sobre la misma |
| Muestra no había secado antes del empaque | q Se empaco antes de secar completamente, el tiempo varía de acuerdo a las condiciones climáticas. |
| Muestra sobresaturada | q Se aplicó exceso de sangr5a al papel filtro q Se aplicó sangre a ambos lados del papel |
| Muestra diluida, desteñida o contaminada. | q Se apretó o exprimió la zona del área de punción. q Antes o después de la obtención de la muestra el papel filtro se puso en contacto con la mano, sustancias como alcohol, soluciones antisépticas, agua, etc. q Las manchas de sangre se expusieron a calor directo. |
| Muestras con anillo de suero | q No se secó el alcohol del área antes de la punción q El papel filtro entró en contacto con alcohol q La muestra no se seco correctamente |
| Presencia de coágulos o capas sucesivas | q El círculo entró en contacto con gotas de sangre más de una vez q Se aplico sangre a ambos lados del papel |
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